CARIOTIPO

El cariotipo es el patrón cromosómico de una persona expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas (vease el apartado Nomenclatura de este artículo).

Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una celula metafisica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el nucleo de cada célula,¹ organizados en 22 pares autosomimias y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

Cariotipo de un linfocitos de una mujer.

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como  aberraciones cromosomicas.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:

§                     Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.

§                     Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

§                     Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.

§                     Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

§                     Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

§                     Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

§                     Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Requisitos para el estudio del cariotipo

Ante todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:

§                     Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.

§                     Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.

§                     Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica,las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea un medio hipotónico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las células.

§                     Las células tienen que ser fijadas.

§                     Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables

Método de estudio del cariotipo

§                     Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)

§                     Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como la fitohemoaglutinina

§                     Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico)

§                     Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen

§                     Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión para dispersar los cromosomas)

§                     Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma rápida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que deberíamos mirar más núcleos)

§                     Actualmente existen aparatos de captación y programas de análisis que elaboran el cariotipo automáticamente con los datos obtenidos